Синдром тестикулярной феминизации
Синдром тестикулярной феминизации называется патология, для которой характерна нечувствительность тканей-мишеней к влиянию андрогенов. В результате этого у лиц с генетически мужским полом происходит развитие фенотипа по женскому типу. Синдром тестикулярной феминизации называется патология, для которой характерна нечувствительность тканей-мишеней к влиянию андрогенов.
Почему возникает синдром тестикулярной феминизации?
Считается, что синдром тестикулярной феминизации развивается в результате генной мутации. Передача заболевания происходит по наследству от женщин.
Как развивается синдром тестикулярной феминизации?
Развитие этого синдрома обусловлено генетической нечувствительностью периферических тканей к воздействию таких гормонов, как андрогены. При этом эстрогены воспринимаются нормально. Вследствие данных изменений отмечается отсутствие маскулинизирующего действия андрогенов. Это проявляется женским строением гениталий. Выраженность явлений феминизации особенно характерна для пубертатного периода. Это связано с усиленным синтезом эстрогенов. При заболевании в данном периоде отмечается отсутствие вторичного оволосения.
Патологическая анатомия
Биопсия яичек способствует выявлению атрофии и гиалинизации семенных канальцев. Характерно отсутствие в них сперматогенеза. Гландулоциты яичка довольно часто разрастаются.
Клиническая картина заболевания
В большинстве случаев, синдром тестикулярной феминизации проявляется отсутствием менструальных выделений и вторичного оволосения. Строение тела имеет женский характер. Отмечается хорошее развитие молочных желез. На лобке и под мышками отсутствуют волосы.
Наружные гениталии построены по женскому типу. Определяется недоразвитие малых половых губ. Характерно отсутствие яичников. Локализацией яичек могут быть паховые каналы, половые губы или брюшная полость.
Диагностика заболевания
В кровеносном русле определяется нормальное содержание тестостерона, характерное для мужского организма. Возможно обнаружение повышенного уровня эстрогенов.
Исследование хромосомного комплекса способствует выявлению кариотипа 46XY. Анализ на наличие полового хроматина – отрицательный. С помощью рентгенодиагностики выявляется отсутствие яичников и матки. Отметим, что яички могут обнаруживаться в нетипичных местах.
Постановка этого диагноза предусматривает данные о женском фенотипе при наличии яичек. Синдром тестикулярной феминизации необходимо отличать от таких заболеваний, как синдром Рокитанского-Кюстера и ложный женский гермафродитизм надпочечникового происхождения.
Синдромом Рокитанского-Кюстера называют врожденное отсутствие влагалища и матки. Отличием данного заболевания считается выраженный характер полового оволосения, наличие полового хроматина и нормально сформированных яичек. Кроме того, исследование хромосомного набора в таком случае определяет кариотип 46XY.
Ложный женский гермафродитизм характеризуется интересексуальным строением наружных органов половой системы, нормальным оволосением, положительным половым хроматином. Кроме того, при ложном женском гермафродитизме отмечается нормальный менструальный цикл.
Лечение патологии
В большинстве случаев, целью лечения синдрома тестикулярной феминизации является создание искусственного влагалища. Также предусматривается фиксация яичек под кожей передней брюшной стенки. Необходимо помнить, что в яичках довольно часто развиваются опухолевые злокачественные процессы. В этой связи яички рекомендуется удалять. После кастрации показано назначение заместительной терапии эстрогенами (прогинова). Такая терапия должна длиться на протяжении всего детородного возраста.