У детей тоже может быть гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз — это заболевание, при котором  имеется врожденный дефицит тиреоидных гормонов. Иными словами, любой гипотиреоз, который был обнаружен при рождении, называется врожденный гипотиреоз. Здравствуйте, уважаемый читатель. Для тех, кто меня еще не знает, меня зовут Диляра Лебедева. Хотя я врач-эндокринолог для взрослых людей, все-таки написала эту статью про гипотиреоз, который выявляется во младенчестве моими коллегами, детскими эндокринологами, для тех, кто зашел на блог в поисках информации по на этой непростой теме.

врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз обнаруживают в течение нескольких недель после рождения. В нашей стране, равно как и в других развитых странах, имеется неонатальный скрининг на врожденные заболевания. Кровь для анализа на это врожденное заболевание берется из пятки младенца на 5-6 день жизни. Позже я объясню, чем определены в эти сроки. Именно благодаря этому исследованию, которое в нашей стране начали делать сравнительно недавно, удается очень рано обнаружить эту патологию и начать своевременное лечение.

Вообще, это редкое заболевание, по статистике оно составляет 1 случай на 3000-5000 новорожденных. Если выявить врожденный гипотиреоз на первых неделях жизни, то можно предупредить развитие умственной отсталости, потому что дефицит тиреоидных гормонов хорошо восполняется за счет синтетических аналогов.

Врожденный гипотиреоз в цифрах…

Развитие гипотиреоза предполагает наличие какой-либо причины, и неважно, приобретен ли он в течение жизни или выявлен сразу после рождения. Вызвать врожденный гипотиреоз могут многочисленные причины, причем не только заболевания щитовидной железы. Вот основные виды врожденного гипотиреоза:

  1. Гипотиреоз вследствие аномалий развития самой щитовидной железы.
  2. Гипотиреоз вследствие аномалии развития гипоталамо-гипофизарной системы.
  3. Гипотиреоз вследствие врожденных дефектов синтеза тиреоидных гормонов.
  4. Гипотиреоз, развившийся из-за воздействий внешних факторов (медикаменты, материнские блокирующие антитела).

Но все же в 85 % всех случаев врожденного гипотиреоза причиной является аномалия развития самой щитовидной железы. Если вы еще не знаете, что это за железа и какую функцию она выполняет, то рекомендую прочитать статью «Щитовидная железа». Выделяют несколько видов аномалий развития щитовидной железы:

  • Агенезию (отсутствие щитовидной железы) — 22-42 %
  • Гипоплазию (щитовидная железа есть, а ткань, которая синтезирует гормоны, не развита) — 24-36 %
  • Дистопию (положение щитовидной железы в несвойственном ей месте, что несет ее недоразвитость) — 35-43 %

В 15 % случаев составляют дефекты в синтезе тиреоидных гормонов. Это отсутствие или катастрофически малое количество различных ферментов и белков, которые принимают участие в синтезе тиреоидных гормонов. Для общего ознакомления привожу ниже дефекты следующих ферментов и соответствующие им синдромы:

  • Дефект тиреоидной пероксидазы (ТПО)
  • Дефект тиреоглобулина (ТГ)
  • Дефект натрий-йодного симпортера
  • Синдром Пендреда
  • Дефект дейодиназ тиреоидных гормонов

Самыми редкими, почти казуистическими, являются гипотиреоз вследствие аномалии развития гипоталамо-гипофизарной системы и при воздействии внешних факторов. Они встречаются с частотой 1: 25 000 — 1: 1 000 000.

Как развивается врожденный гипотиреоз?

Когда ребенок еще не родился, его рост и развитие происходят за счет гормонов щитовидной железы его матери, которые проходят через плаценту.

Вот он рождается на свет, и уровень материнских гормонов в крови резко падает, а свои по разным причинам не вырабатываются. Ребенок рождается на свет с еще незрелой центральной нервной системой, а в частности недоразвитой корой головного мозга, которая окончательно формируется к концу первого года жизни ребенка.

Тиреоидные гормоны способствуют дальнейшему развитию этих структур, особенно это необходимо для миелинизации нервных волокон коры головного мозга, другими словами, для образования миелина нервных путей (как «изоляции» на проводах), чтобы быстрее проходили нервные импульсы. От этого зависит скорость нервных реакций (мышление, восприятие, сообразительность и пр.)

Эти процессы миелинизации  проходят в течение первых нескольких месяцев, и если не будет достаточного уровня тиреоидных гормонов, то время будет безвозвратно упущено и сформируется необратимое недоразвитие коры головного мозга, которое проявится в виде умственной отсталости вплоть до кретинизма.

Если начать заместительную терапию в течение первой недели, то развитие у таких детей центральной нервной системы в будущем почти соответствует норме, и эти дети практически не отличаются от своих сверстников. Если лечение не начато или начато с опозданием, то наряду с патологией центральной нервной системы еще имеется нарушение формирование скелета и других органов.

Самое важное — это вовремя обнаружить заболевание  и как можно раньше начать лечение. Только так можно не допустить тяжелых умственных нарушений.

Врожденный гипотиреоз и его симптомы

Симптомы врожденного гипотиреоза, как и в случае с приобретенным гипотиреозом, не имеют специфических признаков. По статистике только в 5 % случаев можно сразу заподозрить врожденный гипотиреоз.

К ранним симптомам можно отнести:

  • Длительную желтуху новорожденного
  • Низкий голос
  • Вздутый живот
  • Пупочную грыжу
  • Низкое давление
  • Увеличенный задний родничок
  • Большой язык
  • Увеличение щитовидной железы

Если лечение не начато, то на 3-4 неделе появляются следующие симптомы:

  • Сниженный аппетит
  • Нарушение глотания
  • Плохая прибавка массы тела
  • Метеоризм
  • Запор
  • Сухость и бледность кожи
  • Снижение тонуса мышц
  • Низкая температура тела

После 5-6 месяцев отсутствия лечения на первый план выходят:

  • Задержка психомоторного развития
  • Задержка физического развития
  • Непропорциональный рост: широкая запавшая переносица, гипертелоризм (нарушение  в строении костей черепа), позднее закрытие родничков

 

Как выявить врожденный гипотиреоз?

Выявляется врожденный гипотиреоз благодаря неонатальному скринингу.  Скрининг заключается в определении ТТГ в высушенных пятнах крови на фильтровальной бумаге. Кровь берется у новорожденного на 5-6 день, когда происходит снижение уровня ТТГ, который может быть повышен в норме. Если проводить скрининг раньше, то увеличивается процент ложноположительных результатов.

Дело в том, что появление на свет для ребенка — это своеобразный стресс, он начинает привыкать прежде всего к холоду, и повышение уровня ТТГ в первые дни способствует этой адаптации ребенка. В норме уровень ТТГ снижается с 5 дня жизни. Вот поэтому выбор времени взятия крови на анализ не случаен.

Если уровень ТТГ по данным скрининга выше 100 мМе/л, то это явный врожденный гипотиреоз и нужно как можно быстрее начинать заместительную терапию L-тироксином.

Если уровень ТТГ составляет 20-50 мМЕ/л, то проводят повторное исследование в сухом пятне крови. Если же повторно превышает 20 мМе/л, то определяют ТТГ  и свободный Т4 в сыворотке крови, т. е. кровь берется из вены.

Выяснение причины врожденного гипотиреоза откладывается на поздний срок, т. к. это не считается срочным. Самое главное — это вовремя начатая заместительная терапия, которая позволит сохранить нормальный уровень интеллекта.

Что такое транзиторный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз следует отличать от транзиторного (преходящего) повышения ТТГ.  Оно может быть вызвано:

  • Йодным дефицитом
  • Недоношенностью
  • Низким весом при рождении
  • Внутриутробной гипотрофией
  • Внутриутробными инфекциями
  • Приемом тиреостатиков матерью во время беременности
  • Аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы у матери

Наиболее частой и более изученной причиной транзиторного гипотиреоза является йодный дефицит. Чем тяжелее йодный дефицит в регионе, тем большая доля детей с транзиторным гипотиреозом.

Как влияет нормальная работа щитовидной железы на развитие интеллекта человека, читайте в статье «Интеллект человека и щитовидная железа».

Лечение врожденного гипотиреоза

Еще раз повторю, что основная цель лечения врожденного гипотиреоза — это скорейшая нормализация уровня тиреоидных гормонов, что обеспечивается началом заместительной терапии L-тироксином. Начальная доза составляет 10-15 мкг/кг в сутки. Затем требуется регулярное определение ТТГ и свободного Т4 в крови для правильного подбора дозы, которая будет изменяться с ростом и развитием ребенка.

Правила в приеме тироксина не отличаются для детей и взрослых. Поэтому я вам советую прочитать в статье «L-тироксин Берлин Хеми: как правильно пить?» своеобразные правила приема этого препарата.

Прогноз при врожденном гипотиреозе полностью зависит от времени начала заместительной терапии. При начале терапии на 2-3 неделе нарушения психического и физического развития практически полностью предотвращаются.

Комментарии

Комментарии закрыты.

  1. Здравствуйте. Вопросов много, хотелось бы на каждый получить ответ.
    Возможно ли такое — при нормальных клинических показаниях(гормоны щитовидной железы в норме ТТГ и АТ к ТПО тоже в норме, щитовидка на узи в норме) ВОЗМОЖЕН ЛИ ЗОБ при таком раскладе?
    Все эти гормоны щитовидной железы сдавала по два раза. Кстати, первый раз когда сдала(это был день когда у меня случилась паническая атака) антитела были чуть завышены. Второй раз пересдала через месяцев два три и антитела уже были в норме. Такое возможно?
    Я спрашиваю так как после выкидыша на 18 неделе у меня начались панические атаки. Сильная тахикардия с аритмией. По утрам просыпалась в холодном поту. Давление поднималось. Депрессия была, страхи. Дискенизия (была со школьного возраста, но до не давнего времени, за исключением беременности, беспокоило очень редко только горечь во рту и все.)
    Все это у меня, слава богу прошло. Но тахикардия не сильная иногда бывает.
    Невропатолог поставила диагноз ВСД. Вот я думаю, действительно ли это ВСД. Может все таки щитавидка хурмит.
    Я сдавала куча анализов. Делала УЗИ и тд и тп все в норме. Единственное что не сделала МРТ. Хочу его тоже сделать. Но невропатолог отговаривает. Говорит нет показаний его проводить. Мол это все случилось из-за депрессии после выкидыша+гормоны, которые после выкидыша «в шоке».
    Сдавала женские гормоны. Они тоже в норме.
    Или может у меня не хватка йода? Как это можно проверить лабораторно? Так как до выкидыша еще иногда возникало ощущения кома, дискомфорта в зоне щитовидной железы.
    Еще я заметила одну вещь. Панических атак уже нет, но периодически бывает тахикардия, слабость, иногда чуть тошнит, чуть голова кружится и когда это начинается ВОЗНИКАЕТ ДИСКОМФОРТ В ИКРАХ НОГ, БУДТО ОНИ НАПРЯЖЕНЫ СИЛЬНО. Почему это не пойму. Сдавала калий, магний, кальций. Думал вдруг чего_то не хватает из этих элементов. Но тоже в норме. Единсьтвенное магний ближе к нижней границе нормы.
    Очень и очень буду благодарна если Вы мне ответите.
    Спасибо заранее!!

  2. Михаил

    Здравствуйте, очень интересует ваше мнение по нашему случаю.
    Начну с самого начала, в роддоме у нас взяли анализ на ТТГ- 22.09.13 результат 174,29 мкМЕ/мл
    при повторном (был сделан в больнице) 27.09.13 ТТГ-458,64мкМЕ/мл Т4- 8,64 пмоль/л, поставили диагноз врожденный гипотериоз и назначили «эутирокс» 50 мкг.

    контроль 8.10.2013 ТТГ 5,86 Т4 33,33 «эутирокс» снизили до 37,5
    контроль 15.10.2013 ТТГ 1,22 Т4 49,7 «эутирокс» 25
    контроль 24.10.2013 ТТГ 0,53 Т4 28,37 «эутирокс» 12,5
    контроль 31.10.2013 ТТГ 2,09 Т4 19,47 » эутирокс» оставили 12,5 и контроль 28.11.2013

    Смущает тот факт, что в различных источниках указывается, что дозировку подбирают, начиная с минимальной и постепенно доводя до оптимальной, а в нашем случае наоборот. Не слишком ли высокой была первоначальная дозировка (50 мкг)? Не опасны ли такие скачки гормонов? Сейчас гормоны в норме (судя по результатам анализов), а дочка выглядит более вялой, чем неделю назад. Может ли это быть связано с заболеванием? Заранее благодарны за внимание к нашей проблеме.

  3. Светлана

    Здравствуйте, помогите разобратся с анализами: я родила дочку-на 4 день брали анализ из пятки (ТТГ 28), перездали, когда ребенку было 3 недели: ТТГ 25. В месяц были на приеме у эндокринолога-результаты анализов: Т4 св. 12,1 пмоль; т3 2,8 нмоль; ттг 13. Незначительное увеличение ЩЖ. Назначили Л-тироксин по 25 мкг. Можно ли говорить о врожденном гипотериозе?

    • Трудно сказать. Это может быть транзиторный гипотиреоз, который может пройти с годами. Но лечение сейчас необходимо, также кормите грудью как можно долго — так вы передаете часть своих гормонов дочери для ее развития.

  4. Татьяна

    здравствуйте! очень нужная информация и прибавляет оптимизм. У меня выявили гипотиреоз после отнятия от груди, тогда не было УЗИ, чисто по клиническим симптомам. Спасибо большое ныне покойной Зыряновой Марии Семеновне (Красноярск) мне вовремя назначили лечение. Гормоны пью, сколько себя знаю, есть высшее образование, работаю на любимой и интересной работе. На УЗИ щитовидная железа еле видна (1% от нормального размера) сейчас назначена доза 125.

    • Спасибо за то, что поделились своим опытом. Действительно такие дети на грудном вскармливании защищены от развития гипотиреоза, потому что гормоны ЩЖ мамы переходят в молоко и этого порой достаточно для нормального развития нервной системы ребенка. А потом, когда отлучают от груди гормоны перестают поступать и появляются первые признаки гипотиреоза.

  5. AccuttyGoanny

    Всем привет! Хотел похвалить Ваш сайт. Мне здесь очень понравилось.

  6. Наталья

    Информация нужная

Показать все комментарии