Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром является заболеванием надпочечников, который имеет множество вариантов проявления. Как разобраться в таком количестве вариаций, чтобы поставить диагноз «андрогенитальный синдром». Здравствуйте, уважаемые читатели! Сегодня тема будет довольно сложная и тяжелая, потому что рассматриваться будет заболевание, которое может быть и легким по своему течению, и настолько тяжелым, что несовместимо с жизнью.

На самом деле, термин «андрогенитальный синдром» уже практически не используется в медицине, в настоящее время его называют «Синдромом врожденной дисфункции коры надпочечников» или просто «ВДКН». Но поскольку многие привыкли называть данное заболевание по старому, в статье я буду употреблять именно старый термин.

Адреногенитальным синдромом называют комплекс нарушений синтеза кортикостероидных гормонов. Стоит заметить, что эта патология наследуется аутосомно-рецессивно.

Почему возникает адреногенитальный синдром?

Основой адреногенитального синдрома является уменьшение выработки определенных кортикостероидов и одновременное увеличение синтеза других гормонов коры надпочечников. Это связано с нехваткой ферментов, которые обеспечивают этапы стероидогенеза.

Дефицит ферментов приводит к развитию нехватки кортизола и альдостерона. В результате недостаточного количества кортизола продукция АКТГ увеличивается. Это, в свою очередь, приводит к таким процессам, как гиперплазия коры надпочечников и стимуляция выработки кортикостероидов. При этом в избытке начинают синтезироваться андрогены. Вследствие этого, происходит развитие гиперандрогении надпочечникового происхождения. В большинстве случаев, отмечается дефицит 21-гидроксилазы.

Проявление андрогенитального синдрома?

Адреногенитальный синдром представлен тремя формами.

• Сольтеряющая
• Вирильная
• Стертая (постпубертатная)

В основе сольтеряющей формы заболевания могут лежать следующие нарушения:

1. Избыточное количество андрогенов. Данное расстройство является причиной интерсексуального развития наружных половых органов у новорожденных женского пола. Речь идет о женском псевдогермафродитизме. Возможна как простая гипертрофия клитора, так и полная маскулинизация гениталий. Это проявляется в развитии пенисообразного клитора и пр. Строение внутренних гениталий при данном синдроме нормальное. У мальчиков адреногенитальный синдром проявляется увеличением пениса и гиперпигментацией мошонки. Отсутствие лечения в постнатальном периоде приводит к быстрому прогрессированию вирилизации. У девочек при отсутствии адекватной терапии происходит развитие первичной аменореи. Она связана с тем, что избыток андрогенов подавляет гипофизарно-яичниковую систему.

2. Недостаточность надпочечников вследствие дефицита кортизола и альдостерона. Это нарушение у новорожденного проявляется слабым сосанием, рвотой, метаболическим ацидозом, адинамией. Характерным признаком недостатка глюкокортикоидов считается гиперпигментация выраженного характера.

Для вирильной формы заболевания характерны симптомы, связанные с избытком андрогенов. Развитие надпочечниковой недостаточности нетипично.

Постпубертантный вариант заболевания может проявляться бесплодием, акне, гирсутизмом и т.д.

Диагностика адреногенитального синдрома

Выявление адреногенитального синдрома предусматривает анализ содержания 17-гидроксипрогестерона (17-OHPg), который является предшественником кортизола. У здорового человека содержание 17-OHPg составляет менее 5 нмоль/л. Подтверждением диагноза считается повышение уровня 17-OHPg >15 нмоль/л.

Повышение метаболита 17-гидроксипрогестерона не является единственным маркером. Поскольку дефект может быть разных ферментов, оказывающих свое действие на разных уровнях стероидогенеза, то  и маркеры будут разными. Повышение 17-гидроксипрогестерона является самым частым вариантом данного заболевания, о более редких я писала в статье «Редкие формы врожденной дисфункции коры надпочечников».

Как лечат адреногенитальный синдром?

Классические формы заболевания являются показанием к использованию таблетированного гидрокортизона или преднизолона. Наличие сольтеряющей формы данного синдрома предусматривает назначение флудрокортизона.

При тяжелой форме вирильного адреногенитального синдрома возможно проведение пластики наружных гениталий. При постпубертантной форме заболевания лечение, как правило, не требуется. Исключением считаются выраженные косметические проблемы или снижение фертильности.

Прогноз

Прогноз при классических вариантах заболевания зависит от своевременности диагностики адреногенитального синдрома, эффективности осуществляемой заместительной терапии, а также своевременности выполнения пластики при неправильном развитии наружных половых органов.